El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21. Se asocia con una variedad de retrasos en el desarrollo y características físicas. En este grupo de temas, exploraremos las pruebas de diagnóstico y detección del síndrome de Down, incluidas las pruebas prenatales, las pruebas genéticas y las posibles condiciones de salud asociadas con el síndrome de Down.
Pruebas de detección prenatal
Las pruebas de detección prenatal se utilizan para evaluar la probabilidad de que un feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas no proporcionan un diagnóstico definitivo, pero pueden indicar una mayor probabilidad, lo que obliga a realizar más pruebas. Las pruebas de detección prenatal más comunes para el síndrome de Down incluyen:
- Ultrasonido de translucidez nucal : esta prueba no invasiva mide el grosor de la piel en la parte posterior del cuello de un bebé. Un mayor grosor puede indicar un mayor riesgo de síndrome de Down.
- Prueba de detección combinada del primer trimestre : esta prueba combina los resultados de un análisis de sangre materna y una ecografía de translucidez nucal para evaluar el riesgo de síndrome de Down.
- Prueba cuádruple : este análisis de sangre, también conocido como prueba cuádruple, mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre de la madre para evaluar el riesgo de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas.
Pruebas de diagnóstico
Si una prueba de detección prenatal indica una mayor probabilidad de síndrome de Down, se pueden recomendar pruebas de diagnóstico adicionales para proporcionar un diagnóstico definitivo. Las pruebas de diagnóstico más comunes para el síndrome de Down incluyen:
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) : esta prueba consiste en tomar una muestra de la placenta para analizar los cromosomas fetales en busca de anomalías.
- Amniocentesis : en esta prueba, se recolecta y analiza una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para evaluar los cromosomas fetales.
- Pruebas prenatales no invasivas (NIPT) : esta prueba de detección avanzada analiza el ADN fetal libre de células en la sangre materna para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down.
Prueba genética
Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa sobre la composición genética de una persona, incluida la presencia del síndrome de Down. Este tipo de prueba se puede realizar en diferentes etapas de la vida, que incluyen:
- Detección del recién nacido : poco después del nacimiento, se toma una muestra de sangre para detectar una variedad de trastornos genéticos y metabólicos, incluido el síndrome de Down.
- Pruebas genéticas de diagnóstico : si se sospecha síndrome de Down basándose en características físicas y retrasos en el desarrollo, se pueden realizar pruebas genéticas, como análisis cromosómicos, para confirmar el diagnóstico.
Condiciones de salud asociadas con el síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down corren un mayor riesgo de padecer ciertas afecciones y problemas médicos. Algunas de las condiciones de salud comunes asociadas con el síndrome de Down incluyen:
- Defectos cardíacos : aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down nacen con un defecto cardíaco, que puede requerir intervención médica.
- Obesidad : las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de experimentar problemas de control de peso, lo que las pone en riesgo de sufrir problemas de salud relacionados con la obesidad.
- Trastornos de la tiroides : las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir trastornos de la tiroides, como el hipotiroidismo, que puede afectar el metabolismo y la salud en general.
- Leucemia : los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia, un tipo de cáncer de la sangre.
- Enfermedad de Alzheimer : Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer a una edad más temprana en comparación con la población general.
Comprender las posibles condiciones de salud asociadas con el síndrome de Down es importante para la intervención temprana y la gestión proactiva de la atención médica.